期刊简介
本刊是中国科学技术协会主管、中国病理生理学会主办、暨南大学承办的国家级综合性病理生理学高级学术刊物。杂志刊登有关病理生理学理论研究（包括实验研究和临床研究）方面的论著、专题综述、教学研究、科研仪器和药品评价介绍等，注重介绍疾病发病机制和临床病理生理学研究。适合医药院校教学科研人员、研究生、临床医务工作者和高年级医学生阅读。
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首页>中国病理生理杂志
- 杂志名称：中国病理生理杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国病理生理学会
- 国际刊号：1000-4718
- 国内刊号：44-1187/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2008和2011年分别被评为第一届和第二届中国精品科技期刊；2008～2011年连续4次荣获“百种中国杰出学术期刊”奖；2011年被评为RCCSE（武汉大学中国科学评价研究中心）中国权威期刊；2010年荣获广东省期刊评选最高奖——品牌期刊奖；2011年荣获广东省优秀科技期刊一等奖。期刊收录：万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
APOL1基因变异的检测及其与高血压肾病的初步关联研究
陈龙；岑东；杨律；宋文慧；陈其军；唐莉；吕建新
关键词：载脂蛋白L1, 基因变异, 高血压肾病
摘要：目的：建立载脂蛋白L1（APOL1）基因变异的检测方法，初步观察APOL1基因变异与高血压肾病（ HRD）的关联性。方法：检索确认APOL1基因序列，设计第2～7外显子的7对引物。提取人外周血样本基因组DNA，行PCR扩增，扩增产物经琼脂糖电泳鉴定、纯化，行全基因测序。检测10例HRD患者APOL1基因，进行非同义突变的功能评价，分析其与HRD的关联性。结果：成功扩增了APOL1基因第2～7外显子，测序证实含目标外显子序列。10例HRD患者中发现APOL1基因变异2例，这些变异可能具有致病性。结论：成功建立了APOL1基因的全基因测序方法。 HRD患者存在APOL1基因变异，需积累病例进一步证实两者关联性。
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