期刊简介
本刊是中国科学技术协会主管、中国病理生理学会主办、暨南大学承办的国家级综合性病理生理学高级学术刊物。杂志刊登有关病理生理学理论研究（包括实验研究和临床研究）方面的论著、专题综述、教学研究、科研仪器和药品评价介绍等，注重介绍疾病发病机制和临床病理生理学研究。适合医药院校教学科研人员、研究生、临床医务工作者和高年级医学生阅读。
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首页>中国病理生理杂志
- 杂志名称：中国病理生理杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国病理生理学会
- 国际刊号：1000-4718
- 国内刊号：44-1187/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2008和2011年分别被评为第一届和第二届中国精品科技期刊；2008～2011年连续4次荣获“百种中国杰出学术期刊”奖；2011年被评为RCCSE（武汉大学中国科学评价研究中心）中国权威期刊；2010年荣获广东省期刊评选最高奖——品牌期刊奖；2011年荣获广东省优秀科技期刊一等奖。期刊收录：万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
FBN1新生突变引起的马凡综合征及其基因型-表型的关联研究
潘啟豪；梁小碧；郭勇；朱浚文；胡彬；王一鸣
关键词：马凡综合征, FBN1基因, 新生突变, 基因型, 表型
摘要：目的：本研究对2个不同马凡综合征（ Marfan syndrome ）的小家系进行致病基因FBN1的编码区和剪切位点突变检测，以寻找致病的突变，并初步探索马凡综合征基因型-表型的关联。方法：通过临床检查、实验室检查及心脏超声检查确诊2个无血缘关系的家庭中原疑似为马凡综合征的3例患者。运用新一代测序对家系1的疑似患者行FBN1基因的全外显子组测序，并对检出的致病性遗传变异进行Sanger验证及在所有家系成员中验证；对于家系2的存活成员，本研究直接进行PCR扩增FBN1基因的所有编码区及剪切位点，对产物进行直接San-ger测序。另外在50个正常对照中对新发现的突变位点进行基于PCR产物的测序分析，以排除多态性；并对实验结果行生物信息学分析。结果：所有存活的疑似患者均确诊为马凡综合征。在家系1中，我们检测到了一个FBN1基因数据库中尚未报道的新突变c．4685G＞A（p．Cys1562Tyr），并且患者父母和同胞姐姐均未检测到此变异，故此突变为一个新生突变。该错义突变使第1562位上极性中性的含硫的半胱氨酸被极性中性的含羟苯基的酪氨酸所替代，影响了fibrillin-1蛋白一个TGF-β结合结构域，导致蛋白质的二级结构发生改变。家系2含父母及一对同卵双胎患者，其中一患者已去世。我们在存活患者检测到1个 FBN1基因的已报道致病突变 c．3706T ＞C （ p． Cys1236Arg），该突变在患者父母中不存在，故也为新生突变。结论：本文报道了一例FBN1基因的新突变及另一例由FBN1基因已知突变引起的马凡综合征，二者皆为新生突变，并在家系中进行了基因型-表型的比较，表明家系1的新突变可能与经典马凡综合征的表型相关，而家系2的已知突变确和新生儿重症马凡综合征表型相关。
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