期刊简介
本刊是中国科学技术协会主管、中国病理生理学会主办、暨南大学承办的国家级综合性病理生理学高级学术刊物。杂志刊登有关病理生理学理论研究（包括实验研究和临床研究）方面的论著、专题综述、教学研究、科研仪器和药品评价介绍等，注重介绍疾病发病机制和临床病理生理学研究。适合医药院校教学科研人员、研究生、临床医务工作者和高年级医学生阅读。
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首页>中国病理生理杂志
- 杂志名称：中国病理生理杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国病理生理学会
- 国际刊号：1000-4718
- 国内刊号：44-1187/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2008和2011年分别被评为第一届和第二届中国精品科技期刊；2008～2011年连续4次荣获“百种中国杰出学术期刊”奖；2011年被评为RCCSE（武汉大学中国科学评价研究中心）中国权威期刊；2010年荣获广东省期刊评选最高奖——品牌期刊奖；2011年荣获广东省优秀科技期刊一等奖。期刊收录：万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
眼白化病1型的分子病理生理基础
吴维青；李洪义；郑辉
关键词：白化病, 眼, 眼疾病, 遗传学, 基因缺失
摘要：眼白化病1型(ocular albinism type 1,OA1)是眼白化病常见的类型,呈X连锁隐性遗传,也称为Nettleship-Falls型眼白化病.作为一种X连锁隐性遗传病,发病者主要为男性,在新生儿发病率约为1/60 000[1].男性患者大多只有眼部表现,如视网膜色素缺失、视力低下、眼球震颤、羞明、斜视、视神经中央小凹发育不全[2].除了以上眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism, OCA)的眼部表现外,还伴有虹膜颜色改变及半透明,皮肤毛发颜色较其他家庭成员浅淡等,但这些异常在不同的人种中出现情况亦有不同,高加索人种患者虹膜呈蓝色至棕色,有程度不同的虹膜半透明;非裔美洲患者虹膜往往为棕色,很少呈半透明;日本患者虹膜棕色,无半透明.高加索及日本患者皮肤毛发色泽正常,而许多非裔美洲患者有散在的色素减少斑块[3].
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