期刊简介
本刊是中国科学技术协会主管、中国病理生理学会主办、暨南大学承办的国家级综合性病理生理学高级学术刊物。杂志刊登有关病理生理学理论研究（包括实验研究和临床研究）方面的论著、专题综述、教学研究、科研仪器和药品评价介绍等，注重介绍疾病发病机制和临床病理生理学研究。适合医药院校教学科研人员、研究生、临床医务工作者和高年级医学生阅读。
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首页>中国病理生理杂志
- 杂志名称：中国病理生理杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国病理生理学会
- 国际刊号：1000-4718
- 国内刊号：44-1187/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2008和2011年分别被评为第一届和第二届中国精品科技期刊；2008～2011年连续4次荣获“百种中国杰出学术期刊”奖；2011年被评为RCCSE（武汉大学中国科学评价研究中心）中国权威期刊；2010年荣获广东省期刊评选最高奖——品牌期刊奖；2011年荣获广东省优秀科技期刊一等奖。期刊收录：万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
先天性糖基化病的研究进展
王晓波；刘飞鹏
关键词：先天性糖基化病, 糖基化, N-聚糖, 转铁蛋白
摘要：先天性糖基化病(congenital disorders of glycosylation, CDG),旧称为糖类缺陷性糖蛋白综合征(carbohydrate-deficient glycoprotein syndromes, CDGS),是一类由于聚糖的合成和结合到其他复合体(蛋白质和脂质)过程的缺陷引起的常染色体隐性遗传病[1,2].绝大多数CDG患者有多种系统病变且均有不同程度的精神发育迟缓.迄今发现的CDG主要是由于人体内蛋白N-糖基化途径缺陷引起的,不同酶的缺陷产生不同的CDG类型.新的命名系统将脂联寡糖前体的合成及转移到新生多肽途径的缺陷定义为Ⅰ型,目前有6种类型(Ⅰa-Ⅰf);而结合到蛋白的寡糖链的进一步加工或其它糖基化途径的缺陷定义为Ⅱ型,目前有3种类型(Ⅱa-Ⅱc)[2-4].本文主要对N-糖基化缺陷引起的9种CDG的发病机制、分子学基础、鉴定方法等作一简要介绍.
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