期刊简介
本刊是中国科学技术协会主管、中国病理生理学会主办、暨南大学承办的国家级综合性病理生理学高级学术刊物。杂志刊登有关病理生理学理论研究（包括实验研究和临床研究）方面的论著、专题综述、教学研究、科研仪器和药品评价介绍等，注重介绍疾病发病机制和临床病理生理学研究。适合医药院校教学科研人员、研究生、临床医务工作者和高年级医学生阅读。
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首页>中国病理生理杂志
- 杂志名称：中国病理生理杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国病理生理学会
- 国际刊号：1000-4718
- 国内刊号：44-1187/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2008和2011年分别被评为第一届和第二届中国精品科技期刊；2008～2011年连续4次荣获“百种中国杰出学术期刊”奖；2011年被评为RCCSE（武汉大学中国科学评价研究中心）中国权威期刊；2010年荣获广东省期刊评选最高奖——品牌期刊奖；2011年荣获广东省优秀科技期刊一等奖。期刊收录：万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
我国粘多糖贮积症IH型患者α-L艾杜糖苷酶基因的一种同义突变
孙鲁宁；徐岩；董贵章；张海鹏
关键词：粘多糖累积病IH型, 艾杜糖醛酸酶, 基因, 突变
摘要：目的:探讨我国粘多糖贮积症IH型(MPS-IH)患者α-L艾杜糖苷酶(IDUA)基因的突变类型.方法:采用荧光分光光度计检测临床疑似MPS患者及其家属白细胞中IDUA活性;对IDUA活性为零的患者及其家属扩增其IDUA基因外显子VII并对其进行单链构象多态(SSCP)分析;根据SSCP结果进行基因序列分析.结果:酶学检查发现10例MPS-IH型患者,其白细胞中IDUA活性均为0; SSCP分析发现在这10个MPS-IH家系中有7个家系出现同一种泳动变位;基因序列分析结果显示这7个MPS-IH家系均出现一种同义突变,该突变在正常人群中未检测到.结论:我国MPS-IH型患者IDUA基因外显子VII出现一种高发的同义突变.
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