期刊简介
本刊是中国科学技术协会主管、中国病理生理学会主办、暨南大学承办的国家级综合性病理生理学高级学术刊物。杂志刊登有关病理生理学理论研究（包括实验研究和临床研究）方面的论著、专题综述、教学研究、科研仪器和药品评价介绍等，注重介绍疾病发病机制和临床病理生理学研究。适合医药院校教学科研人员、研究生、临床医务工作者和高年级医学生阅读。
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首页>中国病理生理杂志
- 杂志名称：中国病理生理杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国病理生理学会
- 国际刊号：1000-4718
- 国内刊号：44-1187/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2008和2011年分别被评为第一届和第二届中国精品科技期刊；2008～2011年连续4次荣获“百种中国杰出学术期刊”奖；2011年被评为RCCSE（武汉大学中国科学评价研究中心）中国权威期刊；2010年荣获广东省期刊评选最高奖——品牌期刊奖；2011年荣获广东省优秀科技期刊一等奖。期刊收录：万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
线粒体DNA损伤与修复
李伟文；陆松敏
关键词：线粒体修复, 损伤, 糖苷酶, 非编码区, 重组修复, 碱基切除修复, 尿嘧啶, 启动子, 鸟嘌呤, 核酸内切酶, 连接酶, 聚合酶, 甲基, 基因, 核苷酸序列, 紫外光诱导, 线粒体疾病, 嘧啶二聚体, 酵母线粒体, 肝脏线粒体
摘要：高等动物线粒体DNA(mtDNA)是共价闭合双链DNA,分为编码区和非编码区。编码区共37个基因 ， 共编码22个tRNA，2个rRNA和13条多肽； 非编码区L链上有终止结合序列(TAS),H链起点O H，保守序列节段(CSB)Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ，L链启动子(LSP)和H链启动子(HSP)等序列，控制mtDN A的复制和转录。mtDNA双链编码，全部转录，无内含子，有多个拷贝，一个基因执行多个功 能。mtDNA比nDNA （核DNA） 突变率高5-17倍。 mtDNA损伤修复与细胞凋亡、衰老关系十分密切。mtDNA损伤包括DNA单链断裂、双链断裂、 碱基修饰、DNA链间交联等。修复是指DNA化学组成和核苷酸序列重新恢复的一种过程。mtDN A中碱基切除修复(base excision repair,BER)为普遍，并辅以其它方式修复多种损伤。 如通过尿嘧啶DNA糖苷酶、AP核酸内切酶、DNA聚合酶和连接酶等完成尿嘧啶和无碱基位点修 复；利用甲酰嘧啶DNA糖苷酶、8－oxodG DNA糖苷酶（mtODE）、腺嘌呤DNA糖苷酶（ADG）和 h Mut γ(变位酶γ)等对mtDNA氧化损伤进行修复；还有转换修复、 错配和烷化损伤的修复 以及重组修复等。如链内交联被认为是通过重组修复机制修复，酵母线粒体光合酶利用光使 DNA中紫外光诱导产生的环苯嘧啶二聚体单体化，大鼠肝脏线粒体O6－甲基－鸟嘌呤DNA 甲基 转移酶切除 mtDNA中O6－甲基－2′－脱氧鸟嘌呤，一些试剂如链尿菌素、亚硝基脲用于 基 因特异分析中证实了mtDNA 烷化损伤的特异性切除。但线粒体缺乏核苷酸切除修复（NER ）机制。有人已利用一些纯化酶，如UDG、AP内切酶、DNA聚合酶和连接酶等构建了mt BER机 制，并用于检测不同DNA损伤和揭示线粒体修复的生化机制。弄清什么类型DNA修复蛋白存在 于线粒体，如何调节，如何抵达线粒体等已不十分遥远，这无疑对线粒体疾病的基因治疗有 重要意义。
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