期刊简介
本刊是中国科学技术协会主管、中国病理生理学会主办、暨南大学承办的国家级综合性病理生理学高级学术刊物。杂志刊登有关病理生理学理论研究（包括实验研究和临床研究）方面的论著、专题综述、教学研究、科研仪器和药品评价介绍等，注重介绍疾病发病机制和临床病理生理学研究。适合医药院校教学科研人员、研究生、临床医务工作者和高年级医学生阅读。
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首页>中国病理生理杂志
- 杂志名称：中国病理生理杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国病理生理学会
- 国际刊号：1000-4718
- 国内刊号：44-1187/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2008和2011年分别被评为第一届和第二届中国精品科技期刊；2008～2011年连续4次荣获“百种中国杰出学术期刊”奖；2011年被评为RCCSE（武汉大学中国科学评价研究中心）中国权威期刊；2010年荣获广东省期刊评选最高奖——品牌期刊奖；2011年荣获广东省优秀科技期刊一等奖。期刊收录：万方收录(中), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 国家图书馆馆藏
高血压病五个候选基因位点连锁分析和传递不平衡检验
何鑫；朱鼎良；庄启南；刘晓明；赵彦；王谷亮；张伟忠；周怀发；茅守玉；韩战营；詹一鸣；黄薇
关键词：高血压病, 基因位点, 非参数连锁分析, 候选基因法, 传递不平衡检验, 发病, 多态性位点, 多基因疾病, 中国, 微卫星, 肾上腺素能β, 上海, 人群, 染色体, 脂蛋白酯酶, 基因型分析, 不平衡现象, 靶器官损伤, 荧光标记, 药物治疗
摘要：高血病(essential hypertension, EH)是一多基因疾病,多个基因参与了该病的发生、发展过程.目前,与EH有关的候选基因已达150多个.由于候选基因法具有快速、简捷的特点,而且对评价靶器官损伤及指导药物治疗方面有很大意义,因此受到研究者的广泛关注.但是,目前针对这些候选基因的研究还仅限于在白人等少数几个人种、对单个基因进行.由于多基因疾病存在遗传的异质性和多样性,在不同种族中可能发病机理也不同.了解这些候选基因在EH发病中的作用,对认识该病本质,对该病进行有效防治,将会有很大意义.我们选用了目前认为与EH发病密切相关的5个候选基因,利用微卫星多态性位点,对其所在染色体区域进行基因扫描和连锁分析,以了解中国上海人群中这五个EH候选基因位点与EH的关系.目的:了解中国上海人群中高血压病五个候选基因位点与EH的关系.方法:在EH候选基因--脂蛋白酯酶(LPL)、α-内收蛋白(ADD)、瘦素(OB)及其受体(OBR)、肾上腺素能β3受体(ADRB3)基因附近染色体区域,各选取2～4个荧光标记的微卫星多态性位点,应用聚合酶链反应结合荧光半自动扫描技术,对106个EH核心家系的474名成员做基因组DNA扩增和基因型分析,并进行参数、非参数连锁分析和传递不平衡检验.结果:无论参数还是非参数连锁分析,均不支持这些位点与EH连锁的假设(P＞0.01).在传递不平衡检验中,D8S1722的212bp等位基因存在传递不平衡现象(P＜0.01).结论:在中国上海人群中,LPL、ADD、OB、OBR这四个候选基因可能与EH发病无关.ADRB3基因在EH发病中的作用有待进一步确定.
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